极目新闻记者 刘迅 王晨曦
通讯员 於鑫益
黄冈五旬男子因不明原因的急性肾衰竭，命悬一线，两次转入当地医院ICU抢救。为了寻求进一步治疗，家人带他来到武汉大学中南医院血液内科，最终确诊为一种发病率不足百万分之一的罕见病。在接受序贯双次自体造血干细胞移植后，他终于重获新生。
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钟先生与医护点赞合影（通讯员供图）
多学科诊疗揪出罕见病真凶
50岁的钟先生家住湖北黄冈，在一家装修公司工作，今年2月因为腹胀，在当地医院腹部彩超显示：腹盆腔大量积液。同时检查显示他的肾功能肌酐458umol/l、尿素21.83mml/l，远超正常指标，属于急性肾衰竭。当地透析治疗时因血压下降，心率下降，情况危急，两次转入ICU 抢救。此时，钟先生已经瘫痪在床，对家人而言简直是一个晴天霹雳。
为了寻求进一步救治，在亲戚的介绍下，7月初，钟先生转入武汉大学中南医院。经过细致的检查，发现钟先生腹部依旧存在大量腹水、同时皮肤色素改变、内分泌异常、神经受损，骨髓穿刺显示有浆细胞疾病，经过多次多学科会诊和进一步检查，最终钟先生确诊为POEMS综合征，并伴有急性肾衰竭、恶病质等系列问题 。
POEMS综合征，是罕见病的一种，发病率不足百万分之一，临床上以多发性周围神经病（Polyneuropathy）、脏器肿大（Organomegaly）、内分泌障碍（Endocrinopathy）、M蛋白（Monoclonal protein）血症和皮肤病变（Skin changes）为特征，取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合征。
“自体干细胞移植是POEMS综合征的有效且安全的治疗手段，可最大限度改善症状，使患者获得较高生活质量。”血液内科主任周芙玲教授表示，尽管患者体力较差，肺功能较差，感染风险高，移植难度较大，但自己团队一定会尽最大努力！
听到有得救的希望，钟先生和妻子紧蹙的眉头也终于舒展开来，并表示了强烈治疗意愿。“我相信周医生她们！我相信她们能救我老公。” 妻子王女士坚定地说。
医患协力进行“串联移植”
经过充分论证和多学科探讨，周芙玲教授团队为其量身定制了细致的诊疗方案。在一个疗程的化疗，两个疗程的巩固治疗后，钟先生将接受序贯双次自体造血干细胞移植。这种移植是指有计划地在半年内进行两次移植，俗称“串联移植”。
7月27号钟先生进入“移植仓”进行保护性隔离，并顺利输注自体造血干细胞，8月14日成功出仓。由于发现早、治疗及时，术后钟先生的神经系统功能大半恢复。一直陪伴丈夫治疗的妻子王女士留下欣喜的泪水，“刚来的时候，真的感觉天都塌下来了，现在终于看到了希望！”
12月初王女士又带着钟先生来到中南医院血液内科进行了第二次自体造血干细胞移植。“虽然老公在舱内”战斗’，我在舱外守护，但医护人员的关心和鼓励一直温暖着我们，给了我们极大地信心。”
“治疗的全过程，让他的生命获得了重生，这一年来的坚持和艰辛，是你们让我们的天空重见光明！”12月22日，康复出院前，钟先生的妻子在患友群内给血液内科周芙玲教授团队发来一大段感谢。
“患者和家属的无限信任是我们最大的动力，医患配合才能取得最好的疗效。同时，较单次自体干细胞移植而言，串联自体干细胞移植可显著改善患者预后效果。”周芙玲表示，罕见病因为了解知道的人少，临床上误诊漏诊率高， POEMS综合征临床表现多样，累及器官广泛，需全面分析临床特征，减少误诊，争取做到早诊断、早治疗，减少并发症。
（来源：极目新闻）
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