2月28日，22岁的薛彤（化名）和父亲从中山大学第一附属医院（以下简称中山一院）走出时，心中都松了一口气——困扰薛彤8年、让她的右大腿骨头不断溶解的疾病，终于得到确诊，系罕见病特发性骨溶解症。尽管还可能面对高昂的手术费用，薛彤还是特别高兴，她渴望着药物能够起效，未来的手术也能够顺利进行。
薛彤确诊特发性骨溶解症这一天，恰是国际罕见病日。薛彤说：“希望跟我一样患罕见病的都不要放弃，总会找到治疗的方法的。”
2014年骨折后影像资料
大腿骨头不见了
薛彤老家是河南安阳，目前住在河北邯郸。2014年3月的一天，上初三的她在玩耍时被同学不慎撞倒，右腿大腿骨折，到当地医院进行手术植入钢板固定。原以为只是一次普通的受伤，不料一个月后到医院复查，发现骨折接口处的骨头不仅没有接好，反而变少了。医生表示，他不清楚什么情况，建议回家休养。
2015年手术后骨头渐渐“消失”
由于骨头不断减少，2015年1月，薛彤到洛阳一家医院就诊，进行了植骨手术，后又因钢板松动到院更换钢板。这一次的出院诊断为：“1、右股骨骨缺损、骨不连术后畸形；2、重度骨质疏松症。”
手术之后，骨吸收的情况再次出现了。2017年，薛彤一家赴京看诊。北京积水潭医院给出的方案仍然是进行植骨手术，最坏的可能性是进行截肢。抱着希望，薛彤再次接受手术，从右小腿及左胯取骨补入右大腿，共补了23厘米的骨头。
2022年复查时发现，右大腿骨头已经几乎消失
然而术后四年的复查中，骨头仍然在慢慢地“消失”。2022年2月4日的复查影像显示，从大腿根部到膝盖以上的大腿骨几乎完全消失了。
“别人推荐的医院，能去的都去了，一直查不出来是什么原因。”薛彤的母亲陈女士对记者表示，“此前我们和重庆一间知名医院联系，医生也表示没见过这么大面积的吸收，做手术很困难。”
从接受第一次手术开始，薛彤就无法再独立行走。2014年6月中考时，她是被父亲背进考场的。此后，由于长期的求医和休养，她没有再走进过校园。
每次植骨手术结束后的半年内，薛彤都只能遵从医嘱平躺在床上，连翻身都需要家人的帮助，之后才慢慢地可以半坐起。“但背挺直得久了，腰腿还是会疼痛。”她说。
因此很长的一段时间里，薛彤的活动范围都限于床上和轮椅上。直到2019年，在医生的建议下，她才试着拄拐行走，重新锻炼腿部肌肉。
“薛彤特别希望能够自己站起来，出去外面转转。”提起女儿的这个小小愿望，陈女士忍不住哽咽：“8年了，因为这个病，孩子一直没接触过外面……”
8年求医终于确诊
2月25日，极目新闻记者在广州市越秀区一间小小的出租屋里见到了薛彤，她的神态看起来还有些稚嫩，话说得不多，但彬彬有礼。
由于发育不平衡，薛彤的右腿要比左腿短一截。她坐在床上，背后靠着被褥叠起来的靠枕，谈话过程中，经常用手揉捏着右腿。“虽然骨头没了，但右腿还是有知觉的，平时也不痒不疼。”她告诉记者。
正因为右腿仍有知觉，薛彤一直没有放弃治疗的希望。除了奔波多地求医，在家里，妈妈也一直都在为她的右腿做按摩。
铺满一整床的病历资料
2022年2月7日，薛彤在微博账号“亭敬白我”上发布求助帖，希望广大网友帮忙寻找病因。短短的两天里，该博文转发破万，不少网友在评论区讨论，并推荐骨科领域的知名医生。
8日，循着评论区的高赞推荐，薛彤联系上了中山一院骨肿瘤外科主任沈靖南，进行线上看诊。
一名广州的记者得知这一情况，主动联系薛彤一家，帮忙搭线沈靖南，还负担了他们赴穗的机票。
2月23日，薛彤和爸爸抵达广州，25日来到中山一院，见到了沈靖南教授。
薛彤到中山一院就诊
“截肢倒还不用，还可以保住，还不到这一步。”问诊中，沈靖南教授的一句话让两父女稍微放下心来。
沈靖南建议，先通过唑来膦酸或地舒单抗进行药物治疗，阻止进一步的骨吸收，增加骨密度。两个月后之后视药物使用效果，再考虑假体植入手术。
沈靖南表示，排除了炎症、感染、肿瘤、骨质疏松等，薛彤基本上就是骨溶解症。但目前也无法确定明确的病因，只能说做一种形容性的诊断，而不是病因的诊断。
为了进一步确诊，2月28日上午，薛彤父女再次来到中山一院，接受沈靖南的会诊。这一次，沈靖南仔细查看了此前北京积水潭医院做的病理报告，最终确诊为特发性骨溶解症。
“特别高兴，这么久了，终于知道是什么病了。”薛彤对记者表示。
薛彤在广州住的小巷子
拿到诊断证明之后，薛彤父女当天就乘坐火车，赶回河北邯郸家中——在广州的食宿费用对他们来说，也是一笔不小的花销，更毋用说如果后续进行手术，可能需要30万元费用。
事实上，8年来为了治病，薛家已经花费了四五十万元，甚至欠下了债款。“薛彤的弟弟患有先天性小角膜，需要看病；她爷爷今年年初也病了，正月十五才刚出院。我要在家里照顾，就只有她爸爸在打工维持生计。”陈女士提起家里的状况，显得很忧虑。
另一件让薛家发愁的事情是，陈女士联系邯郸当地多家医院，对方均表示院内没有地舒单抗注射剂供应。如果河北省内没有医院能够提供此药，或要到北京寻药，这也将增加一家人的经济负担。
3月1日，薛彤在账号“亭敬白我”上发布了轻松筹，希望能够借此获得更多的援助。
“希望病友不要放弃”
薛彤确诊特发性骨溶解症这一天，恰是国际罕见病日。特发性骨溶解症，正是一种世界罕见的特异性骨吸收性疾患，其又称Gorham-Stout综合征、骨自溶症等，截至目前全世界仅报道200余例。
记者查阅多篇文献发现，国内医院曾报告过少数特发性骨质溶解症病例。多个病例分析均提出，该病可发于任何年龄，多见于中青年人。
该病病情进展速度不一，主要症状是局部疼痛，骨质呈进行性溶解消失，常伴有病理性骨折，少数有自愈倾向。全身骨骼均可发病，以肩胛带周围及骨盆周围多见。该病病因及发病机制尚未明了，患者就诊时常合并病理性骨折，易误诊为简单的骨折病。
薛彤
此外，据媒体报道，2003年一新疆男孩曾患骨溶解症，右锁骨和右前5根肋骨逐渐溶化消失，求医3个月后好转，但次年复发；2012年，深圳一青年右脚踝出现骨溶解，经治疗后可下地行走。目前未见该病有彻底治愈的报道。
对薛彤来说，她目前最大的愿望是药物能够起效，未来的手术也能够顺利进行。“如果能够治好的话，我希望不要复发。”
此外，薛彤也通过自己的账号，希望帮助其他身患罕见病的网友。网友“菠萝西瓜牛油果” 在薛彤的微博评论区中称自己身患疑难症状，他说自己读大学期间双膝开始作痛，然后慢慢发展到全身关节痛，且有一直逐渐加重的趋势，求医以来一直没有得到满意回复，希望得到帮助。28日晚，薛彤转发了这条消息。她表示：“希望跟我一样患罕见病的都不要放弃，总会找到治疗的方法的。”
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