焦点报道:八成罕见病与遗传基因有关,专家提醒罕见病需早筛早诊早治

2023-02-27 17:07:37     来源:极目新闻

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极目新闻记者 廖仕祺

通讯员 刘姗姗


(资料图片仅供参考)

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,今年是第16个国际罕见病日。据了解,在全球范围内大约有6000—8000种罕见病,在种类繁多的罕见病中,有80%以上的罕见病是由遗传基因导致。但因罕见病发病率低,很容易被忽视。专家表示,罕见病的防治关键在于早筛早诊早治,以延缓罕见病患者的病情进展,提高生活质量。

武汉市中心医院举行国际罕见病日义诊活动

一家4口3人怪病缠身,手部僵直不能吃饭

王女士今年45岁,一家4口人中有3人承受着“怪病”的煎熬。王女士和儿子、女儿,自幼手部活动受限,手指脚趾都缺少一节。到了十几岁,手动活动范围只有正常人的三分之二。随着年龄的增长,手部肘关节完全不能活动,连吃饭时都无法用手将食物送到嘴里。

武汉市中心医院罕见病/家族性遗传病研究团队核心成员李居怡博士,结合患者病情与家族史,联合多学科专家团队会诊,通过系统的遗传学分析与基因突变检测,确诊王女士一家三人患的是多发性骨性连接综合征。

李居怡博士介绍,多发性骨性连接综合征是一类骨关节发育不全综合征,它是一种少见的家族遗传性疾病,男女均可发病,表现为常染色体显性遗传。其主要临床表现为短指(趾)畸形,指(趾)关节、腕(跗)关节、肘关节等多处关节强直或融合,手部不能自由活动,严重影响患者的生活质量,目前尚无有效的治疗方法。多发性骨性连接综合征致病突变携带者结婚生育前应进行遗传咨询,做好优生优育,避免该类型遗传病孩子的出生,实现多发性骨性连接综合征致病突变的遗传链中断。

男子肌肉萎缩连站立都难,原来是父亲携带致病基因

39岁的陈先生10年前无明显诱因出现双下肢无力,后来行动费力,连上楼和站立都困难,父母带着他四处求医未果。一次偶然的机会,父母带着陈先生来到武汉市中心医院。神经内科医生接诊后仔细查体发现,他握拳后手指不能立即放松,敲击肌肉形成的肌球不易消退,结合陈先生的“斧状脸”、“鹅颈”等典型特征,考虑为强直性肌营养不良症,随后完善肌电图和基因检测证实了这一诊断,属于罕见病。

由于强直性肌营养不良症1型是一种常染色体显性遗传病,存在遗传早现现象,父母有一方携带基因突变可能性大,但奇怪的是,患者父母却没有任何该病的显性症状。为了明确基因突变来源,两位老人也接受了基因检测。最终确认,陈先生的父亲是致病突变的携带者。原来,他父亲的大家族中有多人都患有该疾病,但并没有引起重视。

该院神经内科副主任医师操基清介绍,强直性肌营养不良是一种以肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性疾病,常累及多个系统,此病进展缓慢,危害严重,需要高度重视,做到早发现、早诊治,从而延缓疾病的进展。

关注罕见病,早筛早诊早治是关键

据了解,我国有将近2000万名罕见病患者。由于罕见病发病率低,且涉及多系统和学科,使得诊断困难,容易误诊、漏诊。罕见病治疗是国际难题,也是我国面临的重要公共卫生难题,目前仅有5%的罕见病存在有效的治疗方法,而且大多耗费巨大,给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。对于罕见病的防治,早筛、早诊、早治十分关键。

为提高公众对罕见病的认知,帮助罕见病患者及时诊断干预,武汉市中心医院开设了罕见病多学科联合门诊(MDT),由神经内科、儿科、心血管内科、血液科、皮肤科、临床药学、遗传学国际知名教授等30多个专科相关领域知名专家组成专家团队,为患者提供一站式就医的全新模式,为罕见病患者提供及时、有效、规范、系统的诊疗,提升罕见病的诊出率及诊治效果。目前,武汉市中心医院已为Duchenne型肌营养不良症、黑斑息肉综合征、肝豆状核变性、帕金森病(早发型)、遗传性多发脑梗死性痴呆、家族性高胆固醇血症等罕见病患者提供了精准的诊疗服务。

为帮助患者早诊断、早治疗,武汉市中心医院正在筹建罕见病精准诊疗创新平台,深入开展疑难罕见病研究,目前已建立了临床数据库和生物样本库两个资源库,支撑了武汉市区域性罕见病协作研究与科研事业跨越式发展。

今年的2月28日是第16个国际罕见病日,为了让更多人了解罕见病、预防罕见病以及关爱罕见病群体,武汉市中心医院组织神经内科、内分泌科、儿科等多学科专家,在后湖院区门诊大厅举行了国际罕见病日义诊活动,为罕见病、家族性遗传病患者及家属提供了专业的临床诊疗意见和遗传咨询。

(图片由武汉市中心医院提供)

(来源:极目新闻)

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标签: 武汉市中心医院 基因突变 肌营养不良症

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