3月1日，仅8个月大的广西男童小丕梓，因患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），后又因重症肺炎、呼吸衰竭住进了儿科重症监护病房，需转院北京进行后续治疗引发关注。
根据2020年版的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》，SMA发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50，这意味着大约每10000个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA。在中国，SMA患者目前约有3万多名。而针对此症，目前国内仅有一种特效药——诺西那生钠。不过，这种特效药曾经的价格是70万元一针。
诺西那生钠注射液
不治会死，但想治疗又治不起，这一度成为了很多患者家庭的痛。
2021年11月11日，为将这种特效药的价格打下来。国家医保局谈判组在一个半小时的谈判中，连续八次将价格压低，此药最终进入医保目录。
因此，许多SMA患者才得以保全性命，接受后续治疗。
高携带率的罕见病
2022年3月1日，身患脊髓性肌萎缩，仅8个月大的小丕梓与父母一同登上了从广西南宁开往北京的列车，想在首都儿科研究所寻求另一线生机。
小丕梓从南宁出发
首都儿科研究所的曹玲主任告诉极目新闻记者，SMA是脊髓性肌萎缩的简称。“这个病是由于SMN1基因突变所导致的一个遗传病，也是一种罕见病。”曹玲称，这种病在儿童时期可以有三个分型，最严重的就是1型。1型的孩子肌肉几乎都是无力的，有的孩子还会存在呼吸和吞咽的问题。若1型的孩子得不到积极的救治，一般自然病程到一岁半左右就会夭折。2型的病人情况稍好一些，可以独自坐着，但是不能站立和行走。3型的孩子，可以站立和行走，但是肌肉还是比较无力的。
小丕梓在转运途中
2020年发布的《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》显示，这种罕见病的发病率约为1/10000，人群携带率约为1/50，这意味着大约每一万个活产婴儿中就有一个被诊断为SMA，而每50个人当中就有1人是致病基因携带者。在中国，SMA患者目前约有3万多名。
小丕梓此前照片
5个月大时，小丕梓便被确诊了这种罕见病。“在宝宝快满月的时候，就发现与其他孩子不同。”母亲欧金凤称，家人发现孩子的腿没什么力气，以为是脑发育不好导致。于是，家人立即把孩子带到当地医院做了几个疗程的康复，但没有任何好转。后来，一家人带着小丕梓转院到广东佛山，经过基因检测，最终确诊为SMA1型。
2022年2月7日，小丕梓突然出现了嗜睡、发热的症状。家人将孩子送到医院进行抢救后，医院诊断是重症肺炎、呼吸衰竭，并向家属下达了病危通知书。从那以后，小丕梓一直住在儿科重症监护病房里。
2020年6月，广东肇庆6个月大的男童文仔也被确诊为SMA1型。
文仔的父亲王杰（化名）告诉极目新闻记者，夫妻两人原本在广州打工，育有一个大儿子。2019年12月，小儿子文仔出生了，他们便回了肇庆老家，一家人沉浸在幸福之中。可没想到的是，文仔3个多月时，开始出现身体瘫软、咳痰的情况。起初，他们夫妻以为只是普通的气管炎，在当地医院做了治疗。
可文仔的情况却不见好转。王杰夫妻便又带着孩子到了广州的医院，才知道孩子得了罕见病，被确诊为SMA1型。“这个病听都没听说过。”王杰说，医生告诉他们这是一种遗传病，若夫妻双方都携带有致病基因，孩子便有四分之一的几率患病。可他们之前的婚检、孕检都没有提到过SMA筛查，他觉得这是“上天在开玩笑”。
70万一针的特效药
“1型是最重的一型。”欧金凤称，治疗这种疾病需要注射诺西那生钠。
“目前来说，基因治疗是针对SMA比较有效的一种治疗方法。”曹玲称，俗称的“救命药”诺西那生钠，其实是一种基因修饰药物。
“其主要作用帮助SMA1基因所产生的蛋白进行修饰，然后增强蛋白的功能，进而减轻患者肌肉无力的症状。”曹玲称，目前，应用这种药物的患者并不是太多，而且时间还不是很长，其治疗效果还有待进一步的观察。
公开资料显示，诺西那生钠注射液是由渤健公司研发的脊髓性肌肉萎缩症治疗药物，于2016年12月23日首次在美国获批，是全球首个SMA精准靶向治疗药物。该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
此前，2020年“罕见病特效药需要70万天价”曾引起网友关注，有网友表示，高额的定价让患病家庭难以负担。
王杰回忆，在文仔确诊当天，主治医生将他单独叫到一边。随后，医生告诉他文仔的病是世界难题，只有一种70万一针的药物可以治疗。“当时脑子一片空白，直接崩溃了。”王杰说。
“如果不打针的话，孩子的身体就会退化，最终只能依靠器械存活。”欧金凤说，虽然治疗费用是天价，但为了孩子只得四处凑钱。
文仔的病情并没有给王杰反应的时间，确诊后不久，文仔的病情开始恶化，出现了胸部塌陷、呼吸困难等症状。
为保住孩子性命，在文仔7个月大时，王杰终于东拼西凑了70万元，给文仔打了第一针诺西那生钠。“当时四处借了不少，想了不少办法。”王杰说，他们夫妻本来也不宽裕，一针药就快把整个家掏空了。
而事实上，该药品的说明书显示，该药品需要在确诊的第0天、第14天、第28天和第63天给予4次负荷剂量，此后每4个月仍需要给予一次维持剂量。
自此，为了支付巨额的医药费，王杰向亲戚借遍了钱，也刷了几十万元的信用卡。无奈之下，他开始学着在抖音上发视频，记录儿子成长的同时，吸引网友关注并带货，以维持一家人的生活。
欧金凤则称，自己是一名乡镇医护人员，家里收入较低，为治疗小丕梓已经花费了几十万元，目前已家徒四壁。但想到孩子的病情，自己仍想竭尽全力去救治他。
成功入保告别天价
煎熬地救治着小丕梓的同时，欧金凤和广大SMA患者家庭终于迎来了好消息。
2021年12月3日，国家医保局发布消息称，诺西那生钠注射液被正式纳入医保。曾被患儿家长们称为“天价救命药”的诺西那生钠注射液在纳入医保之后，据估算，每针不会超过3.3万元。
而在此之前，此药的入保也经过了复杂的流程。
在2021年11月11日国家医保目录药品谈判现场，企业第一轮报价中，给出的价格是53680元每瓶。
国家医保局谈判代表张劲妮回答道：“希望企业拿出更有诚意的报价，每一个小群体都不该被放弃。”紧接着，张劲妮还给出了一个颇具“诱惑力”的条件：“如果这个药能进入医保目录，以中国的人口基数、中国政府为患者服务的决心，很难再找到这样的市场了。”
随后，谈判企业离席进行了第一次商量。返回现场后，企业代表给出的报价降到了48000元每瓶。
张劲妮坦言，中国的医保基金在2021年实际是一个非常困难的年份，包括新冠肺炎前期医保基金的减征缓征，可能外企也有享受到相应的优惠，疫苗费用实际上占了医保基金非常非常大的支出。“所以我们对国家医保局今年仍然有勇气开展医保谈判工作，确实是体会到了人民健康至上的非常大的决心。”张劲妮说道。
张劲妮的话，让企业代表再次离席商讨。再次返场后，这次他们把价格降到了45800元。
但对此，张劲妮给出的答复是：“很困难，希望企业再努努力。”
紧接着，谈判企业第三次离席商讨，随后带回了42800元每瓶的价格。
这次，张劲妮回答：“相信企业感到很痛，但离我们能进一步谈，还有一定的距离。”
谈判企业又经历了第四次、第五次离席商量，最终价格降到了37800元每瓶，但这显然还没有达到医保局理想的价位。张劲妮笑着说：“谈判桌上我们作为甲方，这么卑微，真的很难。”
“调整空间是0。”谈判企业表示。“真的很艰难，我觉得我刚才眼泪都快掉下来了。”张劲妮说。
随后，企业又进行了第六次、第七次商量后，报价降到了34020元。但对这个价格，张劲妮的答复是：“觉得前面的努力都白费了，真的有点难过。”
经过谈判组的集体商议，张劲妮给出了33000元每瓶的报价。企业代表第八次离席商谈，最终才确认了新的报价。
多名患者重燃的希望
随着“成交”二字说出，这场为期一个半小时，关于SMA特效药的谈判终于落下帷幕。这一次的谈判，也给无数患者家庭带来希望。
2022年1月1日，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施，诺西那生钠等7种罕见病药品被正式纳入医保。极目新闻记者梳理发现，入保首日，广东、北京、上海、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院里有近20位SMA患者将接受诺西那生钠治疗。
来自江西的患儿毛毛10个月时被确诊为SMA，2岁半病情恶化，家里决定凑钱给孩子使用诺西那生钠注射液，半年多的时间注射了5针，孩子在行动方面出现较为明显的改善。“两年的时间，这个药从国内上市到进医保，真的是一个奇迹。”毛毛妈妈说，在此次医保谈判结果出来前，毛毛一家一度难以已经再次凑钱准备来年的治疗费用。
来自湖北黄冈的25岁患者小勇（化名）是“诺西那生钠“进入医保后，在湖北完成注射的首批成人患者之一。2021年底，得知“诺西那生钠“降价60多万进入医保后，一家人都哭了，觉得终于等来了希望。2月19日，小勇在同济医院顺利注射“诺西那生钠”。
“打完针后，我每天都充满期待，每天都在积极锻炼，每天都在期待睡醒后，身体会有一些好的变化。”小勇说，注射药物后，他再也没有感觉到身体在明显退步了。“以前，我和姐姐每天都在祈祷不要退化得太快，而现在我们期待的是每天都能有一点进步，这个过程本就充满希望。”小勇说，感谢国家的好政策，多年来，他们家终于重新迎来希望。
王杰也告诉记者，这次入保，也终于让他看到了希望。而欧金凤也表示，自己看到了拯救小丕梓的希望。
2022年3月1日，为了更好地治疗小丕梓，欧金凤一家人选择将其从广西转院到北京首都儿科研究所进行后续治疗。跨越2300多公里，当晚9时23分，小丕梓平安抵达了首都儿科研究所，他将在这里接受后续的治疗。
小丕梓的父亲告诉极目新闻记者，转院是因为首都儿科研究所的医疗水平较高。“一路上十分顺利，感谢交警、医护人员以及社会各界人士。”他说，是各界人士的共同帮助，小丕梓才能顺利到达医院。
首都儿科研究所的主治医师姚医生告诉记者，目前小丕梓在急诊主要是为了维持生命体征稳定，为后续评估治疗提供条件。“目前来看比较稳定。”姚医生表示，后续治疗主要是为了先稳定病情，随后再进行专科治疗。
首都儿科研究生的曹玲主任也表示，诺西那生钠纳入医保后，医生也是希望所有罕见病的孩子都能得到很好的医治。“虽然这种病人很少，但是我们一个都不能落下。”曹主任说，希望所有的孩子在医疗救治下，都能够健康成长。
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